Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Fetal anomalies v1.836 | NEK8 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: NEK8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.836 | NEK8 | Arina Puzriakova commented on gene: NEK8: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.835 | NEK8 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to NEK8. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.480 | NEK8 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NEK8 were changed from RENAL-HEPATIC-PANCREATIC DYSPLASIA 2; NEPHRONOPHTHISIS 9 to ?Nephronophthisis 9, OMIM:613824; Nephronophthisis 9, MONDO:0013444; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, OMIM:615415; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, MONDO:0014174 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.479 | NEK8 | Arina Puzriakova Publications for gene: NEK8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.478 | NEK8 | Arina Puzriakova Classified gene: NEK8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.478 | NEK8 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.478 | NEK8 | Arina Puzriakova Gene: nek8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.477 | NEK8 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: NEK8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.214 | NEK8 | Rhiannon Mellis reviewed gene: NEK8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18199800, 23418306, 26967905, 26697755, 26862157; Phenotypes: NEPHRONOPHTHISIS 9, RENAL-HEPATIC-PANCREATIC DYSPLASIA 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.9 | NEK8 | Rebecca Foulger commented on gene: NEK8: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for NEPHRONOPHTHISIS 9 and Probable for RENAL-HEPATIC-PANCREATIC DYSPLASIA 2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3 | NEK8 | Rebecca Foulger reviewed gene: NEK8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1 | NEK8 | Rebecca Foulger Added phenotypes RENAL-HEPATIC-PANCREATIC DYSPLASIA 2 for gene: NEK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1 | NEK8 |
Rebecca Foulger gene: NEK8 was added gene: NEK8 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: NEK8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NEK8 were set to NEPHRONOPHTHISIS 9 |