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| Fetal anomalies v1.836 | SLC5A7 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: SLC5A7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | SLC5A7 | Arina Puzriakova commented on gene: SLC5A7: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | SLC5A7 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to SLC5A7. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.599 | SLC5A7 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC5A7 were changed from Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea to Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, OMIM:617143; Congenital myasthenic syndrome 20, MONDO:0014939 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.597 | SLC5A7 | Arina Puzriakova Publications for gene: SLC5A7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.596 | SLC5A7 | Arina Puzriakova Classified gene: SLC5A7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.596 | SLC5A7 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.596 | SLC5A7 | Arina Puzriakova Gene: slc5a7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.595 | SLC5A7 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SLC5A7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.189 | SLC5A7 | Rhiannon Mellis reviewed gene: SLC5A7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27569547, 31299140; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | SLC5A7 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC5A7: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | SLC5A7 | Rebecca Foulger reviewed gene: SLC5A7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | SLC5A7 |
Rebecca Foulger gene: SLC5A7 was added gene: SLC5A7 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SLC5A7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC5A7 were set to Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea |
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