| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v1.875 | TUBG1 | Arina Puzriakova Publications for gene: TUBG1 were set to 23603762; 27010057 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.874 | TUBG1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TUBG1 were changed from Posteriorly predominant pachygyria and severe microcephaly to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4, OMIM:615412 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | TUBG1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: TUBG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | TUBG1 | Arina Puzriakova commented on gene: TUBG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | TUBG1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to TUBG1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.558 | TUBG1 | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: TUBG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.557 | TUBG1 | Catherine Snow Classified gene: TUBG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.557 | TUBG1 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Gene reviewed by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.557 | TUBG1 | Catherine Snow Gene: tubg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.556 | TUBG1 | Catherine Snow Publications for gene: TUBG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.185 | TUBG1 | Rhiannon Mellis reviewed gene: TUBG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | TUBG1 | Rebecca Foulger commented on gene: TUBG1: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for Posteriorly predominant pachygyria and severe microcephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | TUBG1 | Rebecca Foulger reviewed gene: TUBG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | TUBG1 |
Rebecca Foulger gene: TUBG1 was added gene: TUBG1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: TUBG1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TUBG1 were set to Posteriorly predominant pachygyria and severe microcephaly |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||