Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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DDG2P v3.40 | ACTB | Achchuthan Shanmugasundram Tag watchlist was removed from gene: ACTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.12 | ACTB | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: ACTB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29220674, 22366783, 27625340; Phenotypes: ACTB Haploinsufficiency syndtome, BARAITSER-WINTER SYNDROME; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.11 | ACTB | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: ACTB were updated from 100000; 22366783 to 29220674; 22366783; 100000; 27625340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v0.57 | ACTB | Rebecca Foulger Classified gene: ACTB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v0.57 | ACTB | Rebecca Foulger Gene: actb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v0.55 | ACTB | Rebecca Foulger edited their review of gene: ACTB: Added comment: Multiple DD-Gene2Phenotype ratings (confirmed; probable). Changed rating to Green to reflect highest DD-G2P Disease confidence: confirmed for BARAITSER-WINTER SYNDROME.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v0.4 | ACTB | Rebecca Foulger Added comment: Comment on publications: 100000 and 22366783 provided in original DDG2P download. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v0.4 | ACTB | Rebecca Foulger Publications for gene: ACTB were set to 100000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v0.3 | ACTB | Rebecca Foulger commented on gene: ACTB: Added watchlist tag to highlight different DD-G2P ratings for this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v0.3 | ACTB | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: ACTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v0.2 | ACTB | Rebecca Foulger reviewed gene: ACTB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v0.1 | ACTB |
Rebecca Foulger Added phenotypes ACTB Haploinsufficiency syndtome for gene: ACTB Publications for gene ACTB were changed from 22366783 to 100000 |
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DDG2P v0.1 | ACTB |
Rebecca Foulger gene: ACTB was added gene: ACTB was added to DDG2P. Sources: Expert Review Amber,DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: ACTB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ACTB were set to 22366783 Phenotypes for gene: ACTB were set to BARAITSER-WINTER SYNDROME |