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| Hypertrophic cardiomyopathy v2.40 | CACNA1C | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CACNA1C were changed from Hypertrophic cardiomyopathy; Brugada syndrome 3 611875; Long QT syndrome 8 618447; Timothy syndrome 601005 to Hypertrophic cardiomyopathy; Timothy syndrome, OMIM:601005; Timothy syndrome, MONDO:0010979; Long QT syndrome 8, OMIM:618447; long qt syndrome 8, MONDO:0032756; Brugada syndrome 3, OMIM:611875; Brugada syndrome 3, MONDO:0012742; CACNA1C-related disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.94 | CACNA1C |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to CACNA1C. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hypertrophic cardiomyopathy v1.93 | CACNA1C | Kate Thomson reviewed gene: CACNA1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.87 | CACNA1C | Ivone Leong Phenotypes for gene: CACNA1C were changed from Hypertrophic cardiomyopathy; Long QT syndrome; Brugada syndrome to Hypertrophic cardiomyopathy; Brugada syndrome 3 611875; Long QT syndrome 8 618447; Timothy syndrome 601005 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.86 | CACNA1C | Ivone Leong Publications for gene: CACNA1C were set to 24183960; doi:10.1007/s12265-016-9673-5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.81 | CACNA1C | Ivone Leong reviewed gene: CACNA1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.80 | CACNA1C | Ivone Leong Classified gene: CACNA1C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.80 | CACNA1C | Ivone Leong Gene: cacna1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.74 | CACNA1C | James Eden reviewed gene: CACNA1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26253506; Phenotypes: Brugada syndrome 3 611875, Long QT syndrome 8 618447, Timothy syndrome 601005; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.53 | CACNA1C | Rebecca Whittington commented on gene: CACNA1C: Brugada syndrome 3 (611875); Timothy syndrome (601005) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.52 | CACNA1C | Rebecca Whittington commented on gene: CACNA1C: HGMD - 1 variant described with HCM Pubmed: 24183960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.51 | CACNA1C | Rebecca Whittington reviewed gene: CACNA1C: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy v1.45 | CACNA1C |
Ellen McDonagh Source South West GLH was added to CACNA1C. Mode of inheritance for gene CACNA1C was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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