Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hypertrophic cardiomyopathy v2.38 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v2.36 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v2.32 | FXN | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FXN were changed from syndromic HCM to Friedreich ataxia, OMIM:229300; Friedreich ataxia with retained reflexes, OMIM:229300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v2.21 | FXN_GAA | Sarah Leigh Phenotypes for STR: FXN_GAA were changed from Friedreich ataxia 229300 to Friedreich ataxia OMIM:229300; Friedreich ataxia with retained reflexes OMIM:229300; Friedreich ataxia 1 MONDO:0100340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v2.16 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.53 | FXN | Rebecca Whittington commented on gene: FXN: Friedreich ataxia (229300) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.52 | FXN | Rebecca Whittington commented on gene: FXN: 1 report associated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.51 | FXN | Rebecca Whittington reviewed gene: FXN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.45 | FXN |
Ellen McDonagh Source South West GLH was added to FXN. Mode of inheritance for gene FXN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Hypertrophic cardiomyopathy v1.25 | FXN_GAA | Louise Daugherty Classified STR: FXN_GAA as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.25 | FXN_GAA | Louise Daugherty Str: fxn_gaa has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy v1.24 | FXN_GAA | Louise Daugherty Normal Number of Repeats for FXN_GAA was changed from 33 to 44. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy | FXN | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy | FXN | Alice Gardham commented on FXN |