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| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v1.11 | XRCC2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: XRCC2 were changed from 617247 ?Fanconi anemia, complementation group U to ?Fanconi anemia, complementation group U, OMIM:617247; Fanconi anemia complementation group U, MONDO:0014987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v1.10 | XRCC2 | Arina Puzriakova Publications for gene: XRCC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v1.9 | XRCC2 | Arina Puzriakova Classified gene: XRCC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v1.9 | XRCC2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Single FA-U patient in literature at present but with supportive functional data. Additional published cases required to confirm pathogenicity and support inclusion of XRCC2 on a diagnostic FA panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v1.9 | XRCC2 | Arina Puzriakova Gene: xrcc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v1.5 | XRCC2 | Tom Cullup reviewed gene: XRCC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22232082, 27208205; Phenotypes: Fanconi anaemia complementation group U; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v0.21 | XRCC2 | Louise Daugherty Classified gene: XRCC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v0.21 | XRCC2 | Louise Daugherty Gene: xrcc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v0.20 | XRCC2 | Mandy nesbitt edited their review of gene: XRCC2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v0.15 | XRCC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: XRCC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v0.14 | XRCC2 | Louise Daugherty Classified gene: XRCC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v0.14 | XRCC2 | Louise Daugherty Gene: xrcc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v0.11 | XRCC2 | Louise Daugherty reviewed gene: XRCC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v0.10 | XRCC2 | Mandy nesbitt reviewed gene: XRCC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: 617247 ?Fanconi anemia, complementation group U; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v0.9 | XRCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes 617247 ?Fanconi anemia, complementation group U for gene: XRCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v0.8 | XRCC2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to XRCC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome v0.7 | XRCC2 |
Louise Daugherty gene: XRCC2 was added gene: XRCC2 was added to Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome. Sources: Yorkshire and North East GLH Mode of inheritance for gene: XRCC2 was set to |
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