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| Albinism or congenital nystagmus v1.22 | BLOC1S3 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: BLOC1S3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v1.22 | BLOC1S3 | Ivone Leong commented on gene: BLOC1S3: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v1.21 | BLOC1S3 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to BLOC1S3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Albinism or congenital nystagmus v1.15 | BLOC1S3 | Ivone Leong reviewed gene: BLOC1S3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v1.15 | BLOC1S3 | Ivone Leong Publications for gene: BLOC1S3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v1.14 | BLOC1S3 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: BLOC1S3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v1.14 | BLOC1S3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: BLOC1S3 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 8 614077 AR to Hermansky-Pudlak syndrome 8, OMIM:614077, MONDO:0013560 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v0.17 | BLOC1S3 | Jonathan Callaway reviewed gene: BLOC1S3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 8 614077 AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v0.16 | BLOC1S3 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to BLOC1S3. Added phenotypes Hermansky-Pudlak syndrome 8 614077 AR for gene: BLOC1S3 Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Albinism or congenital nystagmus v0.15 | BLOC1S3 |
Ivone Leong gene: BLOC1S3 was added gene: BLOC1S3 was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: BLOC1S3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BLOC1S3 were set to Hermansky-Pudlak syndrome 8 614077 AR |
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