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| Albinism or congenital nystagmus v1.22 | BLOC1S6 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: BLOC1S6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v1.22 | BLOC1S6 | Ivone Leong commented on gene: BLOC1S6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v1.21 | BLOC1S6 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to BLOC1S6. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Albinism or congenital nystagmus v1.6 | BLOC1S6 | Arina Puzriakova Classified gene: BLOC1S6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v1.6 | BLOC1S6 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Changed rating to Amber so that Green genes on this panel reflect the NHS signed-off version. This will be reviewed at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v1.6 | BLOC1S6 | Arina Puzriakova Gene: bloc1s6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v1.5 | BLOC1S6 | Eleanor Williams Classified gene: BLOC1S6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v1.5 | BLOC1S6 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting from amber to red, as there are now 3 cases reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v1.5 | BLOC1S6 | Eleanor Williams Gene: bloc1s6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v1.4 | BLOC1S6 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: BLOC1S6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v1.4 | BLOC1S6 | Eleanor Williams commented on gene: BLOC1S6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v0.17 | BLOC1S6 | Jonathan Callaway reviewed gene: BLOC1S6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ?Hermansky-pudlak syndrome 9 614171 AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Albinism or congenital nystagmus v0.16 | BLOC1S6 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to BLOC1S6. Added phenotypes ?Hermansky-pudlak syndrome 9 614171 AR for gene: BLOC1S6 Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Albinism or congenital nystagmus v0.15 | BLOC1S6 |
Ivone Leong gene: BLOC1S6 was added gene: BLOC1S6 was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: BLOC1S6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BLOC1S6 were set to ?Hermansky-pudlak syndrome 9 614171 AR |
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