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| Rare anaemia v0.35 | ABCG8 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to ABCG8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.34 | ABCG8 | Louise Daugherty commented on gene: ABCG8: New review/rating by Frances Smith, Viapath Kings College Hospital (Curation_Template_GMS_Haem_FS_updated_reviews_20190425.xlsx) on behalf of London South GLH for the GMS Haematology specialist test group. Gene rated as Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.33 | ABCG8 | Frances Smith reviewed gene: ABCG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.32 | ABCG8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ABCG8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.28 | ABCG8 | Louise Daugherty commented on gene: ABCG8: Initial gene list (Consensus Genes for SPEC HAEM Panels 31.01.19 North West v1 FINAL.xlsx) collated by Steve Keeney Molecular Diagnostics Centre Central Manchester NHS Foundation Trust January 2019 on behalf of North West GLH for the GMS Haematology specialist test group. Gene Symbol submitted: ABCG8; Suggested initial gene rating: Green List (high evidence); Are variants in this gene part of your current diagnostic practice? No; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Phenotypes: 210250 sitosterolaemia; PMID(s): none submitted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.27 | ABCG8 | Steve Keeney reviewed gene: ABCG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: 210250 sitosterolaemia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.26 | ABCG8 | Louise Daugherty Added phenotypes 210250 sitosterolaemia for gene: ABCG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.22 | ABCG8 | Louise Daugherty Source North West GLH was added to ABCG8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.17 | ABCG8 | Louise Daugherty commented on gene: ABCG8: Initial gene list (Consensus Genes for Panels_Haem_SHEFFIELD-29.01.2019.xlsx) collated by Mandy Nesbitt Sheffield Diagnostic Genetics Service, Sheffield Children's NHS Trust January 2019 on behalf of Yorkshire and North East GLH for the GMS Haematology specialist test group. Gene Symbol submitted: ABCG8; Suggested intial gene rating: Green List (high evidence); Are variants in this gene part of your current diagnostic practice? No; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Phenotypes: 210250 sitosterolaemia; PMID(s): none submitted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.16 | ABCG8 | Mandy nesbitt reviewed gene: ABCG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: 210250 sitosterolaemia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.15 | ABCG8 | Louise Daugherty Added phenotypes 210250 sitosterolaemia for gene: ABCG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.13 | ABCG8 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ABCG8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.6 | ABCG8 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCG8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.5 | ABCG8 | Carl Fratter reviewed gene: ABCG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.4 | ABCG8 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ABCG8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare anaemia v0.3 | ABCG8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ABCG8. Added phenotypes sitosterolaemia for gene: ABCG8 Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Rare anaemia v0.2 | ABCG8 |
Louise Daugherty gene: ABCG8 was added gene: ABCG8 was added to Rare anaemia. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: ABCG8 was set to |
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