Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Familial melanoma v1.12 | POT1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: POT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.12 | POT1 | Arina Puzriakova commented on gene: POT1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.11 | POT1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to POT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.9 | POT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: POT1 were changed from Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10, 615848 to Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10, OMIM:615848 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.8 | POT1 | Arina Puzriakova Publications for gene: POT1 were set to 24686849; 24686846; 29523635; 30451293; 30586141; 32325837 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.7 | POT1 | Arina Puzriakova edited their review of gene: POT1: Changed publications: 24686849, 24686846, 29523635, 30451293, 30586141, 32325837, 32907878 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.7 | POT1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: POT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.7 | POT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: POT1 were changed from to Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10, 615848 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.6 | POT1 | Arina Puzriakova Publications for gene: POT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.5 | POT1 | Arina Puzriakova Classified gene: POT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.5 | POT1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Based on evidence provided by several publications, POT1 should be considered for a rating upgrade from Amber to Green, and therefore will be flagged for review at the date of next GMS panel update (added 'for-review' tag). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.5 | POT1 | Arina Puzriakova Gene: pot1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.4 | POT1 | Arina Puzriakova edited their review of gene: POT1: Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v1.4 | POT1 | Arina Puzriakova reviewed gene: POT1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24686849, 24686846, 29523635, 30451293, 30586141, 32325837; Phenotypes: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10, 615848; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.20 | POT1 | Ivone Leong Classified gene: POT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.20 | POT1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: As discussed in the GMS Inherited Cancer Specialist Test Group webex call 31st Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that this gene should be rated amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.20 | POT1 | Ivone Leong Gene: pot1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.18 | POT1 | Ivone Leong Classified gene: POT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.18 | POT1 | Ivone Leong Gene: pot1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.16 | POT1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: POT1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | POT1 | Rachel Robinson reviewed gene: POT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.3 | POT1 | Lara Hawkes reviewed gene: POT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v0.2 | POT1 |
Ivone Leong gene: POT1 was added gene: POT1 was added to Familial melanoma. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: POT1 was set to |