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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.64 | COL6A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL6A1 were changed from Bethlem myopathy 1,OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, OMIM:254090 to Bethlem myopathy 1, OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, OMIM:254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.24 | COL6A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL6A1 were changed from Bethlem myopathy 1,158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1,254090; Myopathic EDS to Bethlem myopathy 1,OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, OMIM:254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL6A1 | Duncan Baker reviewed gene: COL6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | COL6A1 | Eleanor Williams reviewed gene: COL6A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL6A1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL6A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Angela Brady reviewed COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Neeti Ghali reviewed COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Louise Daugherty classified COL6A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Louise Daugherty commented on COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Louise Daugherty edited their review of COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Louise Daugherty reviewed COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Louise Daugherty added COL6A1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Louise Daugherty reviewed COL6A1 |