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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.33 | FKBP14 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form;Ehlers Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss, 614557;Kyphoscoliotic EDS;kEDS-FKBP14;EDS VI;EDS VIA;Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2, 614557 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.33 | FKBP14 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FKBP14 were changed from Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form; Ehlers Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss, 614557; Kyphoscoliotic EDS; kEDS-FKBP14; EDS VI; EDS VIA; Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2, 614557 to Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2, OMIM:614557 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | FKBP14 | Duncan Baker reviewed gene: FKBP14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | FKBP14 | Eleanor Williams reviewed gene: FKBP14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | FKBP14 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to FKBP14. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | FKBP14 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: FKBP14 were changed from Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form; Ehlers Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss, 614557; Kyphoscoliotic EDS; kEDS-FKBP14; EDS VI; EDS VIA to Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form; Ehlers Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss, 614557; Kyphoscoliotic EDS; kEDS-FKBP14; EDS VI; EDS VIA; Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2, 614557 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FKBP14 | Angela Brady reviewed FKBP14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FKBP14 | Neeti Ghali reviewed FKBP14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FKBP14 | Louise Daugherty commented on FKBP14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FKBP14 | Louise Daugherty commented on FKBP14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FKBP14 | Louise Daugherty commented on FKBP14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FKBP14 | Louise Daugherty commented on FKBP14 |