Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.38 | PRDM5 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Brittle cornea syndrome 2, 614170;BCS;EDSVIB;Connective Tissue Disorders;Ehlers-Danlos syndrome type VIB;Brittle cornea syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.38 | PRDM5 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PRDM5 were changed from Brittle cornea syndrome 2, 614170; BCS; EDSVIB; Connective Tissue Disorders; Ehlers-Danlos syndrome type VIB; Brittle cornea syndrome to Brittle cornea syndrome 2, OMIM:614170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | PRDM5 | Duncan Baker reviewed gene: PRDM5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | PRDM5 | Eleanor Williams reviewed gene: PRDM5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | PRDM5 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to PRDM5. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Angela Brady reviewed PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Neeti Ghali reviewed PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty classified PRDM5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty edited their review of PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty commented on PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty commented on PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty commented on PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty commented on PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty classified PRDM5 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty commented on PRDM5 |