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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.43 | SLC39A13 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos syndrome-like, 612350;Spondylodysplastic EDS;spEDS-SLC39A13;Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.43 | SLC39A13 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC39A13 were changed from Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos syndrome-like, 612350; Spondylodysplastic EDS; spEDS-SLC39A13; Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type to Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 3, OMIM:612350 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | SLC39A13 | Duncan Baker reviewed gene: SLC39A13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | SLC39A13 | Eleanor Williams reviewed gene: SLC39A13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | SLC39A13 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SLC39A13. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SLC39A13 | Angela Brady reviewed SLC39A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SLC39A13 | Neeti Ghali reviewed SLC39A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SLC39A13 | Louise Daugherty commented on SLC39A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SLC39A13 | Louise Daugherty edited their review of SLC39A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SLC39A13 | Louise Daugherty commented on SLC39A13 |