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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | SMAD4 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: SMAD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.58 | SMAD4 | Eleanor Williams Classified gene: SMAD4 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.58 | SMAD4 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Following discussion in the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04, it was decided to remove this gene from the panel as there is not enough overlap with the EDS phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.58 | SMAD4 | Eleanor Williams Gene: smad4 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.45 | SMAD4 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SMAD4 were changed from Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050 to Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; juvenile polyposis syndrome (JP) and hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT); ~20% with connective tissue features. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | SMAD4 | Duncan Baker edited their review of gene: SMAD4: Changed phenotypes: juvenile polyposis syndrome (JP) and hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), ~20% with connective tissue features. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | SMAD4 | Eleanor Williams reviewed gene: SMAD4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | SMAD4 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SMAD4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | SMAD4 | Duncan Baker reviewed gene: SMAD4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD4 | Angela Brady reviewed SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD4 | Neeti Ghali reviewed SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD4 | Louise Daugherty edited their review of SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD4 | Louise Daugherty edited their review of SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD4 | Louise Daugherty classified SMAD4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD4 | Louise Daugherty commented on SMAD4 |