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| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.37 | ATP5O | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ATP5O were changed from Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency to Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 7, OMIM:620359 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.36 | ATP5O | Sarah Leigh Tag Q3_23_NHS_review tag was added to gene: ATP5O. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.33 | ATP5O | Carl Fratter edited their review of gene: ATP5O: Added comment: Consensus opinion from the 3 specialist mitochondrial providers.; Changed rating: GREEN; Changed phenotypes to: 620359 Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 7; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.7 | ATP5O | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATP5O were changed from No OMIM phenotype to Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.6 | ATP5O | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATP5O was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.5 | ATP5O | Arina Puzriakova Publications for gene: ATP5O were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.4 | ATP5O | Arina Puzriakova Classified gene: ATP5O as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.4 | ATP5O | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There are now sufficient unrelated cases reported (3) to promote this gene to Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.4 | ATP5O | Arina Puzriakova Gene: atp5o has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.3 | ATP5O | Arina Puzriakova Tag Q2_23_promote_green tag was added to gene: ATP5O. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.3 | ATP5O | Arina Puzriakova reviewed gene: ATP5O: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34954817, 35621276; Phenotypes: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.137 | ATP5O | Ellen McDonagh Marked gene: ATP5O as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.137 | ATP5O | Ellen McDonagh Added comment: Comment when marking as ready: This gene should remain Amber due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.137 | ATP5O | Ellen McDonagh Gene: atp5o has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.134 | ATP5O | Carl Fratter reviewed gene: ATP5O: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: none found; Phenotypes: No OMIM phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.28 | ATP5O | Ellen McDonagh Classified gene: ATP5O as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.28 | ATP5O | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene has been demoted to Amber until further evidence is provided. This gene is currently Red on the Mitochondrial disorders panel (code 112, Version 1.132) - further evidence needs to be submitted to support promoting this gene family member to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.28 | ATP5O | Ellen McDonagh Gene: atp5o has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.5 | ATP5O | Ivone Leong edited their review of gene: ATP5O: Added comment: Initial gene list and info collated by Carl Fratter (Oxford University Hospitals NHS Trust) January 2019 on behalf of the GMS Mitochondrial specialist test group.; Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: No OMIM phenotype; Changed mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.2 | ATP5O | Ivone Leong Tag new-gene-name tag was added to gene: ATP5O. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.2 | ATP5O | Ivone Leong commented on gene: ATP5O | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.2 | ATP5O |
Ivone Leong gene: ATP5O was added gene: ATP5O was added to Possible mitochondrial disorder - nuclear genes. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: ATP5O was set to Unknown Phenotypes for gene: ATP5O were set to No OMIM phenotype |
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