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| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.38 | IDH3A | Sarah Leigh Tag Q3_23_NHS_review tag was added to gene: IDH3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.33 | IDH3A | Carl Fratter edited their review of gene: IDH3A: Added comment: Consensus opinion from the 3 specialist mitochondrial providers.; Changed publications to: 28412069, 28058510, 30478029; Changed phenotypes to: Infantile encephalopathy, 619007 Retinitis pigmentosa 90 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.30 | IDH3A | Sarah Leigh Tag Q2_23_promote_green tag was added to gene: IDH3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.30 | IDH3A | Sarah Leigh Tag Q2_23_promote_green was removed from gene: IDH3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.30 | IDH3A | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.30 | IDH3A | Sarah Leigh Classified gene: IDH3A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.30 | IDH3A | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.30 | IDH3A | Sarah Leigh Gene: idh3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.29 | IDH3A | Sarah Leigh Tag Q2_23_promote_green tag was added to gene: IDH3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.29 | IDH3A | Sarah Leigh reviewed gene: IDH3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.29 | IDH3A | Sarah Leigh Publications for gene: IDH3A were set to 28412069; 28058510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v3.28 | IDH3A | Sarah Leigh Phenotypes for gene: IDH3A were changed from Infantile encephalopathy; Retinitis pigmentosa with macular pseudocoloboma to Retinitis pigmentosa 90, OMIM:619007; retinitis pigmentosa 90, MONDO:0033563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.198 | IDH3A | Ellen McDonagh Classified gene: IDH3A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.198 | IDH3A | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene is not associated with a disease in OMIM. One of the publications for the association given is PMID: 28412069, reporting patients with retinitis pigments accompanied by Pseudocoloboma therefore unsure if appropriate for the mitochondrial disorders panel but after feedback from the Genomics England Clinical Team should be considered for the retinal dystrophy panel. Feedback from the Genomics England clinical team was to make this Amber on the mitochondrial panels due to all but one case (reported in PMID: 28058510) are organ-specific. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.198 | IDH3A | Ellen McDonagh Gene: idh3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.134 | IDH3A | Carl Fratter reviewed gene: IDH3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28412069, 28058510; Phenotypes: Infantile encephalopathy, Retinitis pigmentosa with macular pseudocoloboma; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.112 | IDH3A | Ellen McDonagh Classified gene: IDH3A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.112 | IDH3A | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene has been demoted to Amber until further evidence is provided. This gene is not currently on the Mitochondrial disorders panel (code 112, Version 1.151) - further evidence needs to be submitted to support promoting this gene family member to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.112 | IDH3A | Ellen McDonagh Gene: idh3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.5 | IDH3A | Ivone Leong reviewed gene: IDH3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28412069, 28058510; Phenotypes: Retinitis pigmentosa with macular pseudocoloboma, Infantile encephalopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.2 | IDH3A |
Ivone Leong gene: IDH3A was added gene: IDH3A was added to Possible mitochondrial disorder - nuclear genes. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: IDH3A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IDH3A were set to 28412069; 28058510 Phenotypes for gene: IDH3A were set to Infantile encephalopathy; Retinitis pigmentosa with macular pseudocoloboma |
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