| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.178 | TRMT10C | Ellen McDonagh Marked gene: TRMT10C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.178 | TRMT10C | Ellen McDonagh Gene: trmt10c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.178 | TRMT10C | Ellen McDonagh Classified gene: TRMT10C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.178 | TRMT10C | Ellen McDonagh Gene: trmt10c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.177 | TRMT10C | Ellen McDonagh Classified gene: TRMT10C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.177 | TRMT10C | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene was promoted from Amber to Green due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.177 | TRMT10C | Ellen McDonagh Gene: trmt10c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.176 | TRMT10C | Ellen McDonagh Publications for gene: TRMT10C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.134 | TRMT10C | Carl Fratter reviewed gene: TRMT10C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27132592; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, 616974; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.130 | TRMT10C | Ellen McDonagh Classified gene: TRMT10C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.130 | TRMT10C | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene has been demoted to Amber until further evidence is provided. This gene is currently Red on the Mitochondrial disorders panel (code 112, Version 1.151) - further evidence needs to be submitted to support promoting this gene family member to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.130 | TRMT10C | Ellen McDonagh Gene: trmt10c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.5 | TRMT10C | Ivone Leong reviewed gene: TRMT10C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, 616974; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v0.4 | TRMT10C |
Ivone Leong gene: TRMT10C was added gene: TRMT10C was added to Possible mitochondrial disorder - nuclear genes. Sources: NHS GMS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TRMT10C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TRMT10C were set to Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, 616974 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||