| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.134 | SLC1A3 | Rebecca Foulger Marked gene: SLC1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.134 | SLC1A3 | Rebecca Foulger Gene: slc1a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.134 | SLC1A3 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SLC1A3 were changed from Episodic ataxia, type 6, 612656; EPISODIC ATAXIA, TYPE 6 to Episodic ataxia, type 6, 612656 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.133 | SLC1A3 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SLC1A3 were changed from Episodic ataxia, type 6, 612656; EPISODIC ATAXIA, TYPE 6; Episodic Ataxia to Episodic ataxia, type 6, 612656; EPISODIC ATAXIA, TYPE 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.132 | SLC1A3 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: SLC1A3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.27 | SLC1A3 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to SLC1A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.26 | SLC1A3 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC1A3: Review and rating from James Polke (Neurogenetics Laboratory, Institute of Neurology, London) was collated (February 2019) on behalf of London North GLH for the GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.25 | SLC1A3 | James Polke reviewed gene: SLC1A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.24 | SLC1A3 | Rebecca Foulger Source London North GLH was added to SLC1A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.23 | SLC1A3 | Rebecca Foulger reviewed gene: SLC1A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.22 | SLC1A3 | Tracy Lester reviewed gene: SLC1A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Episodic ataxia, type 6, 612656; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.21 | SLC1A3 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to SLC1A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.3 | SLC1A3 | Ellen McDonagh Added phenotypes Episodic ataxia, type 6, 612656; EPISODIC ATAXIA, TYPE 6; Episodic Ataxia for gene: SLC1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.2 | SLC1A3 |
Ellen McDonagh gene: SLC1A3 was added gene: SLC1A3 was added to Paroxysmal neurological disorders, pain disorders and sleep disorders. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC1A3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SLC1A3 were set to 27829685; 16116111; 19139306 Phenotypes for gene: SLC1A3 were set to Episodic ataxia, type 6, 612656; EPISODIC ATAXIA, TYPE 6; Episodic Ataxia |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||