Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Cholestasis v1.81 | CC2D2A | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: CC2D2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.76 | CC2D2A | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: CC2D2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.19 | CC2D2A | Ivone Leong Classified gene: CC2D2A as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.19 | CC2D2A | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene has been downgraded from Green to Grey based on expert review from Miranda Durkie (Genetics). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.19 | CC2D2A | Ivone Leong Gene: cc2d2a has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.8 | CC2D2A | Ivone Leong Phenotypes for gene: CC2D2A were changed from COACH syndrome 216360; Meckel syndrome 6 612284; Joubert syndrome 9 612285 to COACH syndrome 216360; Meckel syndrome 6 612284; Joubert syndrome 9 612285; Congenital hepatic fibrosis; Ciliopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.7 | CC2D2A | Ivone Leong Publications for gene: CC2D2A were set to 27959436; 19574260; 18950740 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.6 | CC2D2A | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: CC2D2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.4 | CC2D2A | Miranda Durkie reviewed gene: CC2D2A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28680603; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.15 | CC2D2A | Ivone Leong Marked gene: CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.15 | CC2D2A | Ivone Leong Gene: cc2d2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.13 | CC2D2A | Ivone Leong Classified gene: CC2D2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.13 | CC2D2A | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: As discussed in the GMS Gastrohepatology Specialist Test Group webex call 14th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green. Promoted from amber to green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.13 | CC2D2A | Ivone Leong Gene: cc2d2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.10 | CC2D2A |
Ivone Leong Source Other was added to CC2D2A. Mode of inheritance for gene CC2D2A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes COACH syndrome 216360; Meckel syndrome 6 612284; Joubert syndrome 9 612285 for gene: CC2D2A Publications for gene CC2D2A were changed from to 27959436; 19574260; 18950740 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.4 | CC2D2A |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to CC2D2A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.3 | CC2D2A | Ivone Leong reviewed gene: CC2D2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.2 | CC2D2A |
Ivone Leong gene: CC2D2A was added gene: CC2D2A was added to Cholestasis. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: CC2D2A was set to |