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| Cholestasis v1.105 | CFTR |
Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: CFTR. Tag Q4_21_NHS_review was removed from gene: CFTR. |
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| Cholestasis v1.105 | CFTR | Ivone Leong commented on gene: CFTR: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.104 | CFTR |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to CFTR. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Cholestasis v1.96 | CFTR | Ivone Leong changed review comment from: Comment on publications: New publicatins added.; to: Comment on publications: New publications added. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.96 | CFTR | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: New publicatins added. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.96 | CFTR | Ivone Leong Publications for gene: CFTR were set to 21194565; 27806795; 22798282; 9934970; 26436368; 31041076 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.95 | CFTR | Ivone Leong Publications for gene: CFTR were set to 21194565; 27806795; 22798282; 9934970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.94 | CFTR | Ivone Leong Tag Q4_21_NHS_review tag was added to gene: CFTR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.93 | CFTR | Miranda Durkie reviewed gene: CFTR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22798282, PMID: 27806795, PMID: 26436368, PMID: 31041076; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.74 | CFTR | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: CFTR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.74 | CFTR | Ivone Leong reviewed gene: CFTR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.73 | CFTR |
Ivone Leong gene: CFTR was added gene: CFTR was added to Cholestasis. Sources: Expert Review Amber,Expert list Mode of inheritance for gene: CFTR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CFTR were set to 21194565; 27806795; 22798282; 9934970 Phenotypes for gene: CFTR were set to Cholestasis; Neonatal and Adult Cholestasis; Cystic fibrosis, OMIM:219700, MONDO:0009061; {Pancreatitis, hereditary}, OMIM:167800 |
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