Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cholestasis v2.3 | GBE1 |
Catherine Snow Tag Q1_22_NHS_review was removed from gene: GBE1. Tag Q2_22_rating was removed from gene: GBE1. Tag Q2_22_expert_review was removed from gene: GBE1. |
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Cholestasis v2.3 | GBE1 | Catherine Snow reviewed gene: GBE1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v2.2 | GBE1 |
Catherine Snow Source NHS GMS was added to GBE1. Source Expert Review Amber was added to GBE1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Cholestasis v1.107 | GBE1 |
Ivone Leong Tag Q2_22_rating tag was added to gene: GBE1. Tag Q2_22_expert_review tag was added to gene: GBE1. |
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Cholestasis v1.105 | GBE1 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: GBE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.105 | GBE1 | Ivone Leong commented on gene: GBE1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.104 | GBE1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GBE1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Cholestasis v1.103 | GBE1 | Ivone Leong Tag Q1_22_NHS_review tag was added to gene: GBE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.102 | GBE1 | Ivone Leong Publications for gene: GBE1 were set to 8613547 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.100 | GBE1 | Miranda Durkie reviewed gene: GBE1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301758; Phenotypes: Polyglucosan body disease, adult form; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.74 | GBE1 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: GBE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.74 | GBE1 | Ivone Leong reviewed gene: GBE1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.73 | GBE1 |
Ivone Leong gene: GBE1 was added gene: GBE1 was added to Cholestasis. Sources: Expert Review Amber,Expert list Mode of inheritance for gene: GBE1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GBE1 were set to 8613547 Phenotypes for gene: GBE1 were set to Glycogen storage disease IV, OMIM:232500 |