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| Cholestasis v1.105 | LIPA |
Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: LIPA. Tag Q4_21_NHS_review was removed from gene: LIPA. |
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| Cholestasis v1.105 | LIPA | Ivone Leong commented on gene: LIPA: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.104 | LIPA |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to LIPA. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Cholestasis v1.97 | LIPA | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: Comment on publications: New publications added. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.97 | LIPA | Ivone Leong Publications for gene: LIPA were set to 8254026; 29702543; 8617513; 7759067; 8598644; 26137452; 29731497; 23485521 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.96 | LIPA | Ivone Leong Tag Q4_21_NHS_review tag was added to gene: LIPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.93 | LIPA | Miranda Durkie reviewed gene: LIPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26137452, PMID: 33964214; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.74 | LIPA | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: LIPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.74 | LIPA | Ivone Leong reviewed gene: LIPA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.73 | LIPA |
Ivone Leong gene: LIPA was added gene: LIPA was added to Cholestasis. Sources: Expert Review Amber,Expert list Mode of inheritance for gene: LIPA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LIPA were set to 8254026; 29702543; 8617513; 7759067; 8598644; 26137452; 29731497; 23485521 Phenotypes for gene: LIPA were set to lysosomal acid lipase deficiency; Wolman disease, OMIM:278000, MONDO:0019148; Cholesteryl ester storage disease, OMIM:278000, MONDO:0019149; Neonatal and Adult Cholestasis; cholestasis |
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