| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Surfactant deficiency v0.28 | CSF2RB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: CSF2RB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.11 | CSF2RB | Matthew Edwards reviewed gene: CSF2RB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.8 | CSF2RB | Louise Daugherty edited their review of gene: CSF2RB: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.8 | CSF2RB | Louise Daugherty commented on gene: CSF2RB: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019: it was agreed there was not enough evidence to rate this gene Green on this panel, so rating was downgraded to Red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.7 | CSF2RB | Anna de Burca Classified gene: CSF2RB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.7 | CSF2RB | Anna de Burca Added comment: Comment on list classification: Would not be expected to present in neonates, which are the intended target of this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.7 | CSF2RB | Anna de Burca Gene: csf2rb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.3 | CSF2RB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CSF2RB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Surfactant deficiency v0.2 | CSF2RB | Louise Daugherty reviewed gene: CSF2RB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Surfactant deficiency v0.1 | CSF2RB |
Louise Daugherty gene: CSF2RB was added gene: CSF2RB was added to Surfactant deficiency. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: CSF2RB was set to |
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