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| Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility v1.57 | SPINK5 |
Arina Puzriakova Tag Q3_22_rating was removed from gene: SPINK5. Tag Q3_22_expert_review was removed from gene: SPINK5. |
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| Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility v1.57 | SPINK5 | Arina Puzriakova edited their review of gene: SPINK5: Added comment: The rating of this gene has been updated to Red following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility v1.56 | SPINK5 |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to SPINK5. Source Expert Review Red was added to SPINK5. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility v1.53 | SPINK5 | Eleanor Williams Tag Q3_22_rating tag was added to gene: SPINK5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility v1.51 | SPINK5 | Arina Puzriakova commented on gene: SPINK5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility v1.51 | SPINK5 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_expert_review tag was added to gene: SPINK5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility v1.39 | SPINK5 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SPINK5 were changed from to Netherton syndrome, OMIM:256500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility v1.38 | SPINK5 | Ivone Leong Publications for gene: SPINK5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility v1.3 | SPINK5 | Zornitza Stark reviewed gene: SPINK5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27905021; Phenotypes: Netherton syndrome (MIM#256500); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility v0.24 | SPINK5 | Catherine Snow edited their review of gene: SPINK5: Added comment: Following discussion with the Genomics England clinical team SPINK5 can be classified as Green.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility v0.24 | SPINK5 | Catherine Snow Classified gene: SPINK5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility v0.24 | SPINK5 | Catherine Snow Gene: spink5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility v0.15 | SPINK5 | Catherine Snow reviewed gene: SPINK5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility v0.14 | SPINK5 |
Catherine Snow gene: SPINK5 was added gene: SPINK5 was added to Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SPINK5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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