Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Palmoplantar keratodermas v2.6 | SPINK5 | Arina Puzriakova Tag Q4_21_MOI was removed from gene: SPINK5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar keratodermas v2.6 | SPINK5 | Arina Puzriakova commented on gene: SPINK5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar keratodermas v2.5 | SPINK5 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene SPINK5 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar keratodermas v1.9 | SPINK5 | Ivone Leong reviewed gene: SPINK5: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar keratodermas v1.9 | SPINK5 | Ivone Leong Tag Q4_21_MOI tag was added to gene: SPINK5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar keratodermas v0.5 | SPINK5 | Rebecca Foulger Source London North GLH was added to SPINK5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar keratodermas v0.4 | SPINK5 | Rebecca Foulger reviewed gene: SPINK5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar keratodermas v0.3 | SPINK5 |
Rebecca Foulger gene: SPINK5 was added gene: SPINK5 was added to Palmoplantar keratodermas. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SPINK5 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SPINK5 were set to Netherton Syndrome |