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| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.146 | AP5Z1 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.66 | AP5Z1 | Louise Daugherty Publications for gene: AP5Z1 were set to 27606357 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.54 | AP5Z1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to AP5Z1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.53 | AP5Z1 | Louise Daugherty commented on gene: AP5Z1: Review and rating submitted byJames Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), unless specified in the review comment, on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.52 | AP5Z1 | Nick Beauchamp reviewed gene: AP5Z1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20613862, 24833714, 27606357; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.42 | AP5Z1 | Louise Daugherty commented on gene: AP5Z1: Review and rating from Chris Buxton (North Bristol NHS Trust), submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.30 | AP5Z1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Spastic Paraplegia, Recessive; Spastic paraplegia 48, autosomal recessive for gene: AP5Z1 Publications for gene AP5Z1 were changed from to 27606357 |
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| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.29 | AP5Z1 | Chris Buxton reviewed gene: AP5Z1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27606357; Phenotypes: Spastic Paraplegia, Recessive , Spastic paraplegia 48, autosomal recessive; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.28 | AP5Z1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to AP5Z1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.6 | AP5Z1 | Louise Daugherty reviewed gene: AP5Z1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.5 | AP5Z1 | James Polke reviewed gene: AP5Z1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, 613647; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.4 | AP5Z1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AP5Z1. Mode of inheritance for gene AP5Z1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, 613647 for gene: AP5Z1 Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.3 | AP5Z1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AP5Z1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.2 | AP5Z1 |
Louise Daugherty gene: AP5Z1 was added gene: AP5Z1 was added to Hereditary spastic paraplegia - adult onset. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: AP5Z1 was set to |
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