Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.95 | ERLIN1 | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: ERLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.95 | ERLIN1 | Sarah Leigh commented on gene: ERLIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.94 | ERLIN1 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to ERLIN1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.35 | ERLIN1 | Arina Puzriakova Tag Q3_21_phenotype tag was added to gene: ERLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.35 | ERLIN1 | Arina Puzriakova commented on gene: ERLIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.7 | ERLIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: ERLIN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.148 | ERLIN1 | Louise Daugherty commented on gene: ERLIN1: Green gene with Amber GLH rating, Gene discussed in view of discrepant rating(s) from GLH(s). Green rating agreed at the GMS Neurology Specialist Test Group Webex on 17th May 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.146 | ERLIN1 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.54 | ERLIN1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ERLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.53 | ERLIN1 | Louise Daugherty commented on gene: ERLIN1: Review and rating submitted byJames Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), unless specified in the review comment, on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.52 | ERLIN1 | Nick Beauchamp reviewed gene: ERLIN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24482476; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.42 | ERLIN1 | Louise Daugherty commented on gene: ERLIN1: Review and rating from Chris Buxton (North Bristol NHS Trust), submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.30 | ERLIN1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary spastic paraplegia; Spastic paraplegia 62, 615681 for gene: ERLIN1 Publications for gene ERLIN1 were changed from to 24482476 |
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Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.29 | ERLIN1 | Chris Buxton reviewed gene: ERLIN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24482476; Phenotypes: Hereditary spastic paraplegia, Spastic paraplegia 62, 615681; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.28 | ERLIN1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ERLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.6 | ERLIN1 | Louise Daugherty reviewed gene: ERLIN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.5 | ERLIN1 | James Polke reviewed gene: ERLIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary spastic paraplegia, Spastic paraplegia 62, 615681; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.4 | ERLIN1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ERLIN1. Mode of inheritance for gene ERLIN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hereditary spastic paraplegia; Spastic paraplegia 62, 615681 for gene: ERLIN1 Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.3 | ERLIN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ERLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.2 | ERLIN1 |
Louise Daugherty gene: ERLIN1 was added gene: ERLIN1 was added to Hereditary spastic paraplegia - adult onset. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: ERLIN1 was set to |