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Adult onset hereditary spastic paraplegia v2.21 | RAB3GAP2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: RAB3GAP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v2.21 | RAB3GAP2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: This gene is rated AMBER as all the cases are of childhood-onset. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v2.21 | RAB3GAP2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: rab3gap2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v2.20 | RAB3GAP2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_23_promote_green was removed from gene: RAB3GAP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v2.20 | RAB3GAP2 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v2.20 | RAB3GAP2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_23_promote_green tag was added to gene: RAB3GAP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v2.20 | RAB3GAP2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: RAB3GAP2 were changed from Warburg micro syndrome 2, OMIM:614225 to Martsolf syndrome 1, OMIM:212720; Warburg micro syndrome 2, OMIM:614225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v2.19 | RAB3GAP2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: RAB3GAP2 were set to 24482476 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v2.18 | RAB3GAP2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: RAB3GAP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v2.18 | RAB3GAP2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence (>3 unrelated cases) available for this gene to be considered for a green rating in the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v2.18 | RAB3GAP2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: rab3gap2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v2.17 | RAB3GAP2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: RAB3GAP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32740904; Phenotypes: Martsolf syndrome 1, OMIM:212720, Warburg micro syndrome 2, OMIM:614225; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.88 | RAB3GAP2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RAB3GAP2 were changed from spastic paraplegia; Warburg micro syndrome 2, 614225 to Warburg micro syndrome 2, OMIM:614225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.119 | RAB3GAP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: RAB3GAP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.55 | RAB3GAP2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RAB3GAP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.54 | RAB3GAP2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to RAB3GAP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.53 | RAB3GAP2 | Nick Beauchamp reviewed gene: RAB3GAP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24482476; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.42 | RAB3GAP2 | Louise Daugherty reviewed gene: RAB3GAP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.30 | RAB3GAP2 |
Louise Daugherty Added phenotypes spastic paraplegia; Warburg micro syndrome 2, 614225 for gene: RAB3GAP2 Publications for gene RAB3GAP2 were changed from to 24482476 |
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Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.29 | RAB3GAP2 | Chris Buxton reviewed gene: RAB3GAP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24482476; Phenotypes: spastic paraplegia, Warburg micro syndrome 2, 614225; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.28 | RAB3GAP2 |
Louise Daugherty gene: RAB3GAP2 was added gene: RAB3GAP2 was added to Hereditary spastic paraplegia - adult onset. Sources: South West GLH Mode of inheritance for gene: RAB3GAP2 was set to |