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| Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.95 | SLC1A4 | Ivone Leong Tag Q2_21_phenotype was removed from gene: SLC1A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.95 | SLC1A4 | Sarah Leigh commented on gene: SLC1A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.94 | SLC1A4 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to SLC1A4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.23 | SLC1A4 | Eleanor Williams Classified gene: SLC1A4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.23 | SLC1A4 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving the rating as green, but with a recommendation for review of this gene at the next GMS review as all cases have onset in childhood and this is an adult onset panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.23 | SLC1A4 | Eleanor Williams Gene: slc1a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.22 | SLC1A4 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SLC1A4 were changed from Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, 616657 to Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, OMIM:616657 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.21 | SLC1A4 |
Eleanor Williams Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: SLC1A4. Tag Q2_21_phenotype tag was added to gene: SLC1A4. |
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| Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.21 | SLC1A4 | Eleanor Williams Tag Q2_21_expert_review tag was added to gene: SLC1A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.21 | SLC1A4 | Eleanor Williams commented on gene: SLC1A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v1.7 | SLC1A4 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC1A4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.148 | SLC1A4 | Louise Daugherty commented on gene: SLC1A4: Green gene with Amber GLH rating, Gene discussed in view of discrepant rating(s) from GLH(s). Green rating agreed at the GMS Neurology Specialist Test Group Webex on 17th May 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.146 | SLC1A4 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.126 | SLC1A4 | Louise Daugherty Publications for gene: SLC1A4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.54 | SLC1A4 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to SLC1A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.53 | SLC1A4 | Nick Beauchamp reviewed gene: SLC1A4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29989513, 27193218, 26138499, 26041762, 25930971; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.53 | SLC1A4 | Louise Daugherty commented on gene: SLC1A4: Review and rating submitted byJames Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), unless specified in the review comment, on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.6 | SLC1A4 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC1A4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.5 | SLC1A4 | James Polke reviewed gene: SLC1A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, 616657; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.4 | SLC1A4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC1A4. Mode of inheritance for gene SLC1A4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, 616657 for gene: SLC1A4 Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.3 | SLC1A4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC1A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.2 | SLC1A4 |
Louise Daugherty gene: SLC1A4 was added gene: SLC1A4 was added to Hereditary spastic paraplegia - adult onset. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: SLC1A4 was set to |
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