Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.101 | AP5Z1 | Arina Puzriakova Publications for gene: AP5Z1 were set to Slabicki et al. (2010); 20613862; 24833714; 27606357 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.100 | AP5Z1 | Arina Puzriakova reviewed gene: AP5Z1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24833714, 27606357, 33543803; Phenotypes: Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, OMIM:613647; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.100 | AP5Z1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AP5Z1 were changed from Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, OMIM:613647 to Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, OMIM:613647 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.99 | AP5Z1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AP5Z1 were changed from Spastic Paraplegia, Recessive; Spastic paraplegia 48, autosomal recessive to Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, OMIM:613647 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.15 | AP5Z1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP5Z1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26085577; Phenotypes: Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, MIM# 613647; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.166 | AP5Z1 | Louise Daugherty commented on gene: AP5Z1: Amber gene with Green GLH rating, Gene discussed in view of discrepant rating(s) from GLH(s). Green rating agreed at the GMS Neurology Specialist Test Group Webex on 17th May 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.165 | AP5Z1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AP5Z1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.150 | AP5Z1 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.150 | AP5Z1 | Louise Daugherty Publications for gene: AP5Z1 were set to Slabicki et al. (2010) i | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.75 | AP5Z1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to AP5Z1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.74 | AP5Z1 | Louise Daugherty commented on gene: AP5Z1: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.73 | AP5Z1 | Nick Beauchamp reviewed gene: AP5Z1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20613862, 24833714, 27606357; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.51 | AP5Z1 |
Louise Daugherty commented on gene: AP5Z1: Rated Red on Hereditary spastic paraplegia panel 1.198. Amber rating : Hirst et al 2016 (4 families) since PanelApp review (2016) Chris Buxton (North Bristol NHS Trust), 26 Nov 2018 Red rating: Only one family described to date, further evidence required. emma baple (Genomics England Curator), 7 Feb 2016 |
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Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.51 | AP5Z1 | Louise Daugherty Classified gene: AP5Z1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.51 | AP5Z1 | Louise Daugherty Gene: ap5z1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | AP5Z1 | Louise Daugherty reviewed gene: AP5Z1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.10 | AP5Z1 | Louise Daugherty Classified gene: AP5Z1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.10 | AP5Z1 | Louise Daugherty Gene: ap5z1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | AP5Z1 | James Polke reviewed gene: AP5Z1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 48, autosomal recessive 613647, AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | AP5Z1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AP5Z1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | AP5Z1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to AP5Z1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.3 | AP5Z1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic Paraplegia, Recessive; Spastic paraplegia 48, autosomal recessive for gene: AP5Z1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.6 | AP5Z1 |
Sarah Leigh gene: AP5Z1 was added gene: AP5Z1 was added to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset. Sources: Radboud University Medical Center, Nijmegen,Expert list,Expert Review Red,Illumina TruGenome Clinical Sequencing Services Mode of inheritance for gene: AP5Z1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AP5Z1 were set to Slabicki et al. (2010) i Phenotypes for gene: AP5Z1 were set to Spastic paraplegia 48, autosomal recessive; Spastic Paraplegia, Recessive |