Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.128 | KCNA2 | Louise Daugherty Publications for gene: KCNA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.127 | KCNA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: KCNA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.126 | KCNA2 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.75 | KCNA2 |
Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to KCNA2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.74 | KCNA2 | Nick Beauchamp reviewed gene: KCNA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27543892, 28032718; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.74 | KCNA2 | Louise Daugherty commented on gene: KCNA2: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | KCNA2 | Louise Daugherty reviewed gene: KCNA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.21 | KCNA2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: KCNA2 were changed from to hereditary spastic paraplegia and ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.20 | KCNA2 | Louise Daugherty Classified gene: KCNA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.20 | KCNA2 | Louise Daugherty Gene: kcna2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | KCNA2 | James Polke reviewed gene: KCNA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: hereditary spastic paraplegia and ataxia; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | KCNA2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KCNA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | KCNA2 |
Louise Daugherty gene: KCNA2 was added gene: KCNA2 was added to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: KCNA2 was set to |