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Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.75 | SLC16A2 | Arina Puzriakova Publications for gene: SLC16A2 were set to 12871948; 14661163; 19194886 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.74 | SLC16A2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC16A2 were changed from Allan-Herndon-Dudley syndrome, 300523 to Allan-Herndon-Dudley syndrome, OMIM:300523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.164 | SLC16A2 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.109 | SLC16A2 | Louise Daugherty Publications for gene: SLC16A2 were set to 12871948 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.75 | SLC16A2 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to SLC16A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.74 | SLC16A2 | Nick Beauchamp reviewed gene: SLC16A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14661163, 19194886; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.74 | SLC16A2 | Louise Daugherty commented on gene: SLC16A2: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | SLC16A2 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC16A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | SLC16A2 | James Polke reviewed gene: SLC16A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Allan-Herndon-Dudley syndrome 300523, XL; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | SLC16A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC16A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | SLC16A2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SLC16A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.3 | SLC16A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Allan-Herndon-Dudley syndrome, 300523 for gene: SLC16A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.129 | SLC16A2 | Louise Daugherty Publications for gene: SLC16A2 were set to Friesema et al. (2003) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.128 | SLC16A2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SLC16A2 were changed from to Allan-Herndon-Dudley syndrome, 300523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.62 | SLC16A2 | Arianna Tucci commented on gene: SLC16A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.6 | SLC16A2 |
Sarah Leigh gene: SLC16A2 was added gene: SLC16A2 was added to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset. Sources: Expert list,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC16A2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: SLC16A2 were set to Friesema et al. (2003) |