Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.67 | SPART | Arina Puzriakova Publications for gene: SPART were set to 12134148; 18413476; 26003402; 20301556 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.66 | SPART | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SPART were changed from Troyer syndrome, 275900; Spastic paraplegia 20 to Troyer syndrome, OMIM:275900; Spastic paraplegia 20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.164 | SPART | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.107 | SPART | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SPART were changed from Troyer syndrome, 275900 to Troyer syndrome, 275900; Spastic paraplegia 20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.106 | SPART | Louise Daugherty Publications for gene: SPART were set to 12134148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.75 | SPART | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to SPART. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.74 | SPART | Nick Beauchamp reviewed gene: SPART: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12134148, 18413476, 26003402, 20301556; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.74 | SPART | Louise Daugherty commented on gene: SPART: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | SPART | Louise Daugherty reviewed gene: SPART: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | SPART | James Polke reviewed gene: SPART: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 20, autosomal recessive, Troyer syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | SPART | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPART. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | SPART | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SPART. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.3 | SPART | Louise Daugherty Added phenotypes Troyer syndrome, 275900 for gene: SPART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.0 | SPART | Arianna Tucci commented on gene: SPART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.131 | SPART | Louise Daugherty Publications for gene: SPART were set to Patel et al. (2002 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.130 | SPART | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SPART were changed from to Troyer syndrome, 275900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.6 | SPART |
Sarah Leigh gene: SPART was added gene: SPART was added to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset. Sources: UKGTN,Expert list,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SPART was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SPART were set to Patel et al. (2002 |