| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Adult onset leukodystrophy v3.23 | POLR1C |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q4_21_expert_review was removed from gene: POLR1C. Tag Q4_21_rating was removed from gene: POLR1C. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v1.47 | POLR1C | Eleanor Williams commented on gene: POLR1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v1.47 | POLR1C | Eleanor Williams Tag Q4_21_rating tag was added to gene: POLR1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v1.40 | POLR1C | Sarah Leigh commented on gene: POLR1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v1.40 | POLR1C | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: POLR1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v1.35 | POLR1C | Ivone Leong Tag Q4_21_expert_review tag was added to gene: POLR1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v1.4 | POLR1C | Zornitza Stark reviewed gene: POLR1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26151409, 32042905; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11, MIM# 616494; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.19 | POLR1C | David Lynch reviewed gene: POLR1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.15 | POLR1C |
Catherine Snow Mode of inheritance for gene POLR1C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 for gene: POLR1C |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.14 | POLR1C | Catherine Snow reviewed gene: POLR1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.10 | POLR1C | Louise Daugherty reviewed gene: POLR1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.9 | POLR1C | Ian Berry reviewed gene: POLR1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28334938, 25527826, 27159321, 24357685, 20301621; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.8 | POLR1C | Louise Daugherty Publications for gene POLR1C were changed from to 27159321; 25527826; 28334938; 20301621; 24357685 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.7 | POLR1C |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to POLR1C. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.6 | POLR1C | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POLR1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset leukodystrophy v0.5 | POLR1C |
Louise Daugherty gene: POLR1C was added gene: POLR1C was added to White matter disorders - adult onset. Sources: Yorkshire and North East GLH Mode of inheritance for gene: POLR1C was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||