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| Rhabdoid tumour predisposition v1.5 | SMARCA4 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Coffin-Siris syndrome 4 (MIM# 614609) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v1.5 | SMARCA4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SMARCA4 were changed from to {Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2}, OMIM:613325; Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2, MONDO:0013224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v0.8 | SMARCA4 | Ivone Leong commented on gene: SMARCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v0.5 | SMARCA4 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SMARCA4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v0.3 | SMARCA4 | Ivone Leong Classified gene: SMARCA4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v0.3 | SMARCA4 | Ivone Leong Gene: smarca4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v0.2 | SMARCA4 | Rachel Robinson reviewed gene: SMARCA4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v0.2 | SMARCA4 | Lara Hawkes reviewed gene: SMARCA4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v0.1 | SMARCA4 |
Ivone Leong gene: SMARCA4 was added gene: SMARCA4 was added to GMS - Familial rhabdoid tumours. Sources: Expert Review,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SMARCA4 was set to |
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