| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Rhabdoid tumour predisposition v1.6 | SMARCB1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Rhabdoid tumors, somatic (MIM# 609322); {Schwannomatosis-1, susceptibility to} (MIM# 162091); Coffin-Siris syndrome 3 (MIM# 614608) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v1.6 | SMARCB1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SMARCB1 were changed from to {Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1}, OMIM:609322; Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1, MONDO:0012252 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v0.8 | SMARCB1 | Ivone Leong commented on gene: SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v0.6 | SMARCB1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SMARCB1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v0.4 | SMARCB1 | Ivone Leong Classified gene: SMARCB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v0.4 | SMARCB1 | Ivone Leong Gene: smarcb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v0.2 | SMARCB1 | Rachel Robinson reviewed gene: SMARCB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v0.2 | SMARCB1 | Lara Hawkes reviewed gene: SMARCB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdoid tumour predisposition v0.1 | SMARCB1 |
Ivone Leong gene: SMARCB1 was added gene: SMARCB1 was added to GMS - Familial rhabdoid tumours. Sources: Expert Review,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SMARCB1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||