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| Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.15 | L1CAM | Zornitza Stark reviewed gene: L1CAM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9279760, 11857550, 15148591, 15368500, 22354677; Phenotypes: Hydrocephalus with Hirschsprung disease or congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction MIM#307000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | L1CAM | Richard Scott classified L1CAM as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | L1CAM | Richard Scott commented on L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | L1CAM | Ellen McDonagh edited their review of L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | L1CAM | Ellen McDonagh classified L1CAM as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | L1CAM | Ellen McDonagh commented on L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disorders | L1CAM | Neil shah reviewed L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||