| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Primary lymphoedema v2.25 | CHD7 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: CHD7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v2.25 | CHD7 | Ivone Leong Classified gene: CHD7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v2.25 | CHD7 | Ivone Leong Gene: chd7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v2.24 | CHD7 | Ivone Leong commented on gene: CHD7: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v2.4 | CHD7 | Ivone Leong reviewed gene: CHD7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v2.4 | CHD7 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: CHD7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v2.4 | CHD7 | Zornitza Stark reviewed gene: CHD7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: CHARGE syndrome, MIM# 214800; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v1.102 | CHD7 | Sarah Leigh Publications for gene: CHD7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v1.101 | CHD7 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Variants are also associated with Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia 612370, but this is not relevant to this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v1.101 | CHD7 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CHD7 were changed from CHARGE syndrome 214800 to CHARGE syndrome 214800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v1.100 | CHD7 | Sarah Leigh Classified gene: CHD7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v1.100 | CHD7 | Sarah Leigh Gene: chd7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Primary lymphoedema v1.99 | CHD7 |
Sarah Leigh gene: CHD7 was added gene: CHD7 was added to Primary lymphoedema. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHD7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: CHD7 were set to CHARGE syndrome 214800 Review for gene: CHD7 was set to GREEN Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for CHARGE syndrome 214800. At least 14 variants reported associated with CHARGE syndrome 214800. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||