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| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v2.5 | CPT2 | Arina Puzriakova Tag Q1_22_MOI was removed from gene: CPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v2.5 | CPT2 | Arina Puzriakova commented on gene: CPT2: The mode of inheritance of this gene has been updated to 'BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal' following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v2.4 | CPT2 |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to CPT2. Mode of inheritance for gene CPT2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v1.65 | CPT2 | Arina Puzriakova Publications for gene: CPT2 were set to 25929793; 23911907; 10873395 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v1.64 | CPT2 | Arina Puzriakova Tag Q1_22_MOI tag was added to gene: CPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v1.64 | CPT2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI should be updated from 'Biallelic' to 'Both mono- and biallelic' at the next GMS review. Although most cases are associated with biallelic variants, symptomatic heterozygous patients have also been described (PMID: 15622536; 21913903; 23184072; 24843804). Severity of symptoms tends to correlate with residual CPT enzyme activity but it is plausible that heterozygotes may still be tested under this panel. Both MOIs are listed in OMIM for this phenotype (MIM# 255110) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v1.64 | CPT2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CPT2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v1.63 | CPT2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CPT2 were changed from CPT II deficiency, myopathic, stress-induced (exercise intolerance and rhabdomyolysis, late onset) 255110 to CPT II deficiency, myopathic, stress-induced, OMIM:255110; Exercise intolerance and rhabdomyolysis, late onset | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders | CPT2 | Ros Quinlivan reviewed CPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders | CPT2 | Sarah Leigh classified CPT2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders | CPT2 | Sarah Leigh marked CPT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders | CPT2 | Sarah Leigh edited their review of CPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders | CPT2 | Sarah Leigh classified CPT2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders | CPT2 | Sarah Leigh classified CPT2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders | CPT2 | Sarah Leigh commented on CPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||