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Renal ciliopathies v3.5 | DLG5 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: Gene-checked tag removed as this gene now has a relevant phenotype listed in OMIM (Yuksel-Vogel-Bauser syndrome, OMIM:620703) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v3.5 | DLG5 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DLG5 were changed from DLG5-associated developmental disorder (monoallelic); DLG5-associated developmental disorder (biallelic) to Yuksel-Vogel-Bauser syndrome, OMIM:620703 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v3.4 | DLG5 | Arina Puzriakova Tag gene-checked was removed from gene: DLG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.64 | DLG5 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: DLG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.64 | DLG5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Phenotypes reported by Gen2Phen https://www.ebi.ac.uk/gene2phenotype/search?panel=ALL&search_term=DLG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.64 | DLG5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: DLG5 were changed from Cystic kidneys, nephrotic syndrome, hydrocephalus, limb abnormalities, congenital heart disease and craniofacial malformations to DLG5-associated developmental disorder (monoallelic); DLG5-associated developmental disorder (biallelic) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.61 | DLG5 | Eleanor Williams commented on gene: DLG5: Changed the mode of inheritance to be inline with that recommended by the NHS reviewer. Removed the Q3_21_MOI and Q3_21_NHS_review tags. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.61 | DLG5 |
Eleanor Williams Tag Q3_21_MOI was removed from gene: DLG5. Tag Q3_21_NHS_review was removed from gene: DLG5. |
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Renal ciliopathies v1.61 | DLG5 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: DLG5 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.53 | DLG5 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: DLG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.51 | DLG5 | Eleanor Williams commented on gene: DLG5: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.50 | DLG5 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to DLG5. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Renal ciliopathies v1.45 | DLG5 | Arina Puzriakova Tag Q3_21_MOI tag was added to gene: DLG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.42 | DLG5 | Eleanor Williams Tag Q3_21_NHS_review tag was added to gene: DLG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.42 | DLG5 | Eleanor Williams Classified gene: DLG5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.42 | DLG5 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Green review from Julia Baptista (Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust) suggesting mode of inheritance of both biallelic and monoallelic further supports promotion to green rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.42 | DLG5 | Eleanor Williams Gene: dlg5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.40 | DLG5 | Julia Baptista reviewed gene: DLG5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32631816; Phenotypes: Cystic kidneys, hydrocephalus, retinal abnormality, cleft palate, rhizomelic limb shortening; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.38 | DLG5 |
Eleanor Williams Tag for review was removed from gene: DLG5. Tag for-review tag was added to gene: DLG5. |
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Renal ciliopathies v1.38 | DLG5 | Eleanor Williams Classified gene: DLG5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.38 | DLG5 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting this gene from grey to amber, but it could be promoted to green following GMS review. 4 cases, 2 biallelic and 2 monoallelic so mode of inheritance should also be considered. Supportive mouse knockout model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.38 | DLG5 | Eleanor Williams Gene: dlg5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.37 | DLG5 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Note, 2 reported cases with biallelic variants, 2 with monoallelic. Mouse model was biallelic knockout | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.37 | DLG5 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: DLG5 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.36 | DLG5 | Eleanor Williams Publications for gene: DLG5 were set to 32631816 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.35 | DLG5 | Eleanor Williams Tag for review tag was added to gene: DLG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.35 | DLG5 | Eleanor Williams reviewed gene: DLG5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32631816, 17765678; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.26 | DLG5 |
Zornitza Stark gene: DLG5 was added gene: DLG5 was added to Renal ciliopathies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DLG5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DLG5 were set to 32631816 Phenotypes for gene: DLG5 were set to Cystic kidneys, nephrotic syndrome, hydrocephalus, limb abnormalities, congenital heart disease and craniofacial malformations Review for gene: DLG5 was set to GREEN gene: DLG5 was marked as current diagnostic Added comment: Four unrelated families reported, supportive Xenopus animal model data. Mutlisystem ciliopathy with prominent renal features. Sources: Literature |