Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Renal ciliopathies v1.59 | IFT140 |
Eleanor Williams Tag Q4_21_MOI was removed from gene: IFT140. Tag Q4_21_NHS_review was removed from gene: IFT140. |
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Renal ciliopathies v1.59 | IFT140 | Eleanor Williams commented on gene: IFT140: The mode of inheritance of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.58 | IFT140 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene IFT140 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.53 | IFT140 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: IFT140. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.51 | IFT140 | Eleanor Williams commented on gene: IFT140: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.50 | IFT140 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to IFT140. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Renal ciliopathies v1.45 | IFT140 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Leaving the mode of inheritance as biallelic for now, but with a recommendation that it should be updated to BOTH monoallelic and biallelic following GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.45 | IFT140 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: IFT140 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.44 | IFT140 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: IFT140 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, OMIM #266920 (aka Mainzer-Saldino syndrome) to Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, OMIM:266920; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, MONDO:0009964; cystic kidney disease, MONDO:0002473 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.43 | IFT140 | Eleanor Williams Publications for gene: IFT140 were set to PMID: 22503633, 23418020, 29706353 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.42 | IFT140 |
Eleanor Williams Tag Q4_21_MOI tag was added to gene: IFT140. Tag Q4_21_NHS_review tag was added to gene: IFT140. |
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Renal ciliopathies v1.42 | IFT140 | Eleanor Williams reviewed gene: IFT140: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.42 | IFT140 | John Sayer reviewed gene: IFT140: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.11.016; Phenotypes: Cystic kidney disease, cystic liver disease; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.29 | IFT140 | Arina Puzriakova Classified gene: IFT140 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.29 | IFT140 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Changed rating to Amber so that Green genes on this panel reflect the NHS signed-off version. This will be reviewed at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.29 | IFT140 | Arina Puzriakova Gene: ift140 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.16 | IFT140 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: IFT140. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.10 | IFT140 | Catherine Snow Classified gene: IFT140 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.10 | IFT140 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Sufficient publications and external expert review an association of IFT140 variants and ciliopathic renal phenotype to rate IFT140 as Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.10 | IFT140 | Catherine Snow Gene: ift140 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.10 | IFT140 | Catherine Snow Classified gene: IFT140 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.10 | IFT140 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Sufficient publications and external expert review an association of IFT140 variants and ciliopathic renal phenotype to rate IFT140 as Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.10 | IFT140 | Catherine Snow Gene: ift140 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.0 | IFT140 |
chirag patel gene: IFT140 was added gene: IFT140 was added to Renal ciliopathies. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: IFT140 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IFT140 were set to PMID: 22503633, 23418020, 29706353 Phenotypes for gene: IFT140 were set to Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, OMIM #266920 (aka Mainzer-Saldino syndrome) Review for gene: IFT140 was set to GREEN Added comment: Renal ciliopathy gene with phenotype of Mainzer-Saldino syndrome. Nephronophthisis reported in multiple cases, with functional evidence (Patient-iPSC-Derived Kidney Organoids Show Functional Validation of a Ciliopathic Renal Phenotype). Sources: Expert Review |