| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Renal ciliopathies v1.25 | NEK1 | Eleanor Williams Classified gene: NEK1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.25 | NEK1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: After discussion with the Genomics England clinical team it was decided to rate this gene amber as although there is a renal phenotype there is a more striking skeletal component and having this gene green may create extra noise in renal-only presentations. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.25 | NEK1 | Eleanor Williams Gene: nek1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.24 | NEK1 | Eleanor Williams Tag watchlist tag was added to gene: NEK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.24 | NEK1 | Eleanor Williams Publications for gene: NEK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.23 | NEK1 | Eleanor Williams edited their review of gene: NEK1: Changed publications: 21211617, 22499340, 25492405, 28123176; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.23 | NEK1 | Eleanor Williams edited their review of gene: NEK1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.19 | NEK1 | Eleanor Williams commented on gene: NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal ciliopathies v1.0 | NEK1 |
Zornitza Stark gene: NEK1 was added gene: NEK1 was added to Renal ciliopathies. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NEK1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NEK1 were set to Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520 Review for gene: NEK1 was set to GREEN Added comment: A ciliopathy with a renal phenotype. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||