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| Hereditary neuropathy v1.80 | ATP7A | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | ATP7A | Louise Daugherty commented on gene: ATP7A: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ATP7A | Louise Daugherty commented on gene: ATP7A: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | ATP7A |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: ATP7A Publications for gene ATP7A were changed from to 20170900 |
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| Hereditary neuropathy v1.58 | ATP7A | Natalie Forrester reviewed gene: ATP7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20170900; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | ATP7A | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ATP7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | ATP7A | Louise Daugherty reviewed gene: ATP7A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.52 | ATP7A | James Polke reviewed gene: ATP7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | ATP7A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATP7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | ATP7A |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to ATP7A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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