| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hereditary neuropathy v1.441 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.438 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN10_ATTCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.438 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.434 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.419 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia 10 603516 to Spinocerebellar ataxia 10, OMIM:603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty reviewed STR: ATXN10_ATTCT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.46 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia 10 603516 to Spinocerebellar ataxia 10 603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.38 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from to Spinocerebellar ataxia 10 603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.37 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: ATXN10_ATTCT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.37 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Marked STR: ATXN10_ATTCT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.37 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.37 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.37 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Classified STR: ATXN10_ATTCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.37 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.36 | ATXN10_ATTCT |
Arianna Tucci STR: ATXN10_ATTCT was added STR: ATXN10_ATTCT was added to Hereditary neuropathy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: ATXN10_ATTCT was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Added comment: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||