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| Hereditary neuropathy v1.80 | BICD2 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | BICD2 | Louise Daugherty commented on gene: BICD2: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | BICD2 | Louise Daugherty commented on gene: BICD2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | BICD2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, 615290 for gene: BICD2 Publications for gene BICD2 were changed from to 23664116 |
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| Hereditary neuropathy v1.58 | BICD2 | Natalie Forrester reviewed gene: BICD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23664116; Phenotypes: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, 615290; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | BICD2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to BICD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | BICD2 | Louise Daugherty reviewed gene: BICD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.52 | BICD2 | James Polke reviewed gene: BICD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | BICD2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to BICD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | BICD2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to BICD2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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