Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary neuropathy v1.375 | CHCHD10 | Eleanor Williams Publications for gene: CHCHD10 were set to 25428574 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.374 | CHCHD10 | Eleanor Williams reviewed gene: CHCHD10: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31261376; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.80 | CHCHD10 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.80 | CHCHD10 | Louise Daugherty commented on gene: CHCHD10: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.63 | CHCHD10 | Louise Daugherty commented on gene: CHCHD10: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.60 | CHCHD10 |
Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, Jokela type: 615048 for gene: CHCHD10 Publications for gene CHCHD10 were changed from to 25428574 |
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Hereditary neuropathy v1.58 | CHCHD10 | Natalie Forrester reviewed gene: CHCHD10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25428574; Phenotypes: Spinal muscular atrophy, Jokela type: 615048; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.56 | CHCHD10 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to CHCHD10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.55 | CHCHD10 | Louise Daugherty reviewed gene: CHCHD10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.52 | CHCHD10 | James Polke reviewed gene: CHCHD10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.51 | CHCHD10 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CHCHD10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.50 | CHCHD10 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to CHCHD10. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |