| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.300 | DGUOK | Louise Daugherty reviewed gene: DGUOK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.248 | DGUOK | Louise Daugherty Publications for gene: DGUOK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.247 | DGUOK | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DGUOK were changed from to Portal hypertension, noncirrhotic, 617068; Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), 251880; Neonatal liver failure, myopathy, sensory-motor axonal neuropathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.246 | DGUOK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: DGUOK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.121 | DGUOK | Alexander Rossor reviewed gene: DGUOK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15883261; Phenotypes: Neonatal liver failure, myopathy, sensory-motor axonal neuropathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.119 | DGUOK | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DGUOK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.118 | DGUOK |
Louise Daugherty gene: DGUOK was added gene: DGUOK was added to Hereditary neuropathy. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: DGUOK was set to |
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