Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary neuropathy v1.460 | IGHMBP2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: IGHMBP2 were set to 26392352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.80 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.80 | IGHMBP2 | Louise Daugherty commented on gene: IGHMBP2: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.63 | IGHMBP2 | Louise Daugherty commented on gene: IGHMBP2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.60 | IGHMBP2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S 616155; Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320 for gene: IGHMBP2 Publications for gene IGHMBP2 were changed from PMID: 26392352 to 26392352 |
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Hereditary neuropathy v1.58 | IGHMBP2 | Natalie Forrester reviewed gene: IGHMBP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26392352; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S 616155, Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.56 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to IGHMBP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.55 | IGHMBP2 | Louise Daugherty reviewed gene: IGHMBP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.52 | IGHMBP2 | James Polke reviewed gene: IGHMBP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.51 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to IGHMBP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.50 | IGHMBP2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to IGHMBP2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |